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国际庞贝病日:专家呼吁用制度为患者撑起一片蓝天

18-04-16 15:44 来源:人民网-人民健康网 编辑:杜小娟(实习)

  人民网北京4月16日电 (聂丛笑) 4月15日是第五个国际庞贝病日,为呼吁更多社会人士了解和关注庞贝病群体,庞贝病患者活动14日在北京举行。活动现场,患者在专家的指导下,分享治疗经验和护理心得,并传递正能量。

  据介绍,庞贝病也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损,患者无法自由行走,无法学习工作,甚至无法自由呼吸,随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。

  根据其症状和体征发生的时间,庞贝病被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为1/40,000,由于该病经常面临延误诊断、错诊,目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。根据活动现场公布的庞贝群体调研报告显示,84.4%的病友都遇到过误诊的经历,75%的病友要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

  北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱博士

  北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱博士表示,作为一种可能危及生命的罕见病,庞贝病患者是不幸又是幸运的,因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物,患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展,回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗,多数患者依然无法承担沉重的经济负担。

  据介绍,根据治疗强度的不同,庞贝病患者成人每月花费需10万元左右,一年费用可能达一两百万元,且需要终身用药,长远来看,对于庞贝病患者及家庭来说,治疗负担沉重。因而,黄昱博士呼吁政府、慈善组织和爱心企业通过积极探索和多方努力共同减轻患者负担,为他们的生活带来希望。

  黄昱博士还表示,罕见病并非简单的医学问题,还涉及到社会保障、经济水平等多个层面的问题,因此目前还没有被纳入全国性的医疗保障体制。但近些年,我国罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面,尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策,激发了国内药物研发和生产机构,也让我们看到了希望。

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